核苷酸:
核苷酸是构成核酸(DNA和RNA)的基本组成单位。它是由三个组成部分组成:一个含氮碱基、一个五碳糖(核糖或脱氧核糖)和一个磷酸基团。
在DNA中,四种碱基包括腺嘌呤(adenine,简称A)、鸟嘌呤(guanine,简称G)、胸腺嘧啶(thymine,简称T)和胞嘧啶(cytosine,简称C)。在RNA中,胸腺嘧啶(thymine)被尿嘧啶(uracil,简称U)所取代。
SNP:
SNP是单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism)的缩写。它是遗传学中最常见的基因变异形式之一,也是人类基因组研究的重要内容之一。
SNP指的是DNA序列中的一个单个碱基发生了变异,即在一个特定位置上,一个碱基被替换成了另一个碱基。这种变异可能会对个体的遗传特征、疾病易感性以及药物反应等方面产生影响。
说人话就是:当在基因组中的特定位置上,一个核苷酸被替换成另一个核苷酸时,就发生了SNP
在一个基因组中,基因是确定的吗?
在人类基因组中,核苷酸的位置是相对固定的,每个染色体上的基因组位置是有序的。科学家们通过对大量人类基因组的测序和研究,建立了一个参考基因组,称为人类基因组参考序列(Human Genome Reference Sequence),目前最新版本是GRCh38