NGS

NGS实验室质控-DNA污染控制方法篇 本篇主要和大家分享有关NGS检测体细胞突变时判断DNA污染的方法。 一、 FDA产品- MSK-IMPACT的DNA污染控制方法 1） 判断样本交叉污染(sample mix-up) 计算参考样本和待查样本间的“不一致比例”，即在参考样本中纯合基因型的位点在待 ......

肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性低，稳定性差，速度慢等问题。这使得广大诊断公司在评估肿瘤变异检测工具、搭建高效稳定的生信流程上，面临 ......

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